Zwangerschap

Prenataal onderzoek

Je kunt je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Er zijn twee soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20 wekenecho. Deze onderzoeken zijn niet verplicht. Je beslist zelf of je ze wilt.

Bij de eerste afspraak vragen wij of je meer wilt weten over de screening. Als je dit wilt, krijg je een gesprek over de screening. Je kunt je voorbereiden op dit gesprek door de informatie te lezen op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen. Kinderen met edwards- of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen.

Je kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat je kind down-, edwards- en patausyndroom heeft. Er zijn twee verschillende testen waaruit gekozen kan worden: de combinatietest en de NIPT ('niet-invasieve prenatale test').

de Combinatietest

NekplooimetingDe combinatietest bestaat uit een bloedtest bij de zwangere in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap en een nekplooimeting met een echo bij het kind in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. 

De combinatietest berekent de kans dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid. We spreken van een verhoogde kans als de kans groter is dan 1 op 200. Bij een verhoogde kans, kun je kiezen wel of geen vervolgonderzoek te doen. Je kunt dan kiezen voor een NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij dit vervolgonderzoek is met zekerheid vast te stellen of je kind een van deze aandoeningen heeft of niet.

Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijg je altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij down-, edwards- of patausyndroom, maar kan ook wijzen op een andere afwijking. Bij de nekplooimeting kan de echoscopist soms ook andere afwijkingen zien bij het kind (nevenbevindingen). Als je kiest voor de combinatietest, krijg je eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

Het is mogelijk de echo van de combinatietest in screeningscentrum SAM& (in Ziekenhuis Amstelland) te laten verrichten. SAM werkt op afspraak. Het bloedonderzoek wordt in het laboratorium van Ziekenhuis Amstelland verricht.

De NIPT

NiptDe NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt onderzocht. De bloedafname kan worden verricht vanaf 11 weken zwangerschap. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. 

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je beslist zelf van tevoren of je nevenbevindingen wilt weten.

Indien de uitslag van de NIPT niet-afwijkend is, klopt deze uitslag bijna altijd. Je hoeft dan geen vervolgonderzoek te laten doen. Indien de uitslag van de NIPT afwijkend is, is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je krijgen door vervolgens een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te laten doen. 

De bloedafname voor de NIPT wordt op dit moment in onze omgeving alleen nog verricht in de laboratoria van het VUmc en het AMC. Er komen dagelijks meer locaties in het land bij. Een actueel overzicht, van de locaties waar je terecht kunt met onze verwijzing, vind je op www.meerovernipt.nl

Kosten en vergoeding

De kosten voor een combinatietest zijn € 168. De kosten voor de NIPT € 175. Deze kosten worden niet vergoed vanuit de basiszorgverzekering. Soms worden deze wel vergoed vanuit een aanvullende verzekering. Neem voor vragen hierover contact op met je zorgverzekeraar.

Meer informatie

Meer informatie over de screening op down-, edwards- of patausyndroom kun je lezen in de folder, die je bij de intake in de praktijk uitgereikt krijgt. Deze is ook te vinden op de website van het RIVM en daar te downloaden in zeven verschillende talen.

Screeningsecho (SEO)

De officiële benaming van de screeningsecho is het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Dit onderzoek wordt ook wel de 20 weken-echo genoemd, omdat de echo plaatsvindt tussen de 18 en 22 weken zwangerschap. Bij de screeningsecho wordt onderzoek gedaan naar eventuele lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind, zoals een open rug of een open schedel. Er wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen, het hoofd, hart, de buikholte en armen en benen. Tevens wordt er gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Het geslacht is in de meeste gevallen te bepalen en als je ernaar vraagt, krijg je dit te horen. Dit geeft overigens geen volledige zekerheid en is niet het doel van het onderzoek.

Niet alle aandoeningen zijn zichtbaar op een screeningsecho. Een 'goede' echo is dus geen garantie op een gezond kind. Bij twijfel of onduidelijkheid op de echo wordt deze herhaald bij het screeningscentrum of in een academisch ziekenhuis. Dit betekent niet direct dat er iets 'niet goed' is aan het kindje.

De screeningsecho kan worden verricht bij screeningscentrum SAM&, waar het onderzoek wordt uitgevoerd door speciaal hiervoor opgeleide echoscopisten, met geavanceerde echoapparatuur. Het onderzoek duurt ongeveer 30 minuten. Op indicatie wordt de screeningsecho verricht in een academisch ziekenhuis.

De screeningsecho wordt voor iedereen vergoed vanuit de basiszorgverzekering.

Meer informatie

Meer informatie over de screeningsecho kun je lezen in de folder, die je bij de intake in de praktijk uitgereikt krijgt. Deze is ook te vinden op de website van het RIVM en daar te downloaden in tien verschillende talen.

PRENATAAL ONDERZOEK OP MEDISCHE INDICATIE

Sommige onderzoeken worden alleen verricht wanneer je een verhoogd risico hebt op een afwijking van je baby zoals:

  • Wanneer er in jouw/jullie directe familie erfelijke afwijkingen voorkomen
  • Wanneer je zelf een aangeboren afwijking hebt, of ooit een kind met een afwijking hebt gekregen
  • Wanneer de uitslag van de combinatietest een verhoogd risico aangeeft
  • Wanneer de uitslag van de NIPT afwijkend is

Invasief onderzoek

Vruchtwaterpunctie

Met de vruchtwaterpunctie kunnen er afwijkingen van de chromosomen en, bij bepaalde erfelijke ziekten in de familie, genetische afwijkingen worden aangetoond. Dit onderzoek kan worden verricht in een academisch ziekenhuis, vanaf een zwangerschapsduur van 16 weken. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er middels een naald via de buik een beetje vruchtwater uit de baarmoeder weggenomen. Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op chromosomale afwijkingen. De uitslag, wat betreft down-, edwards- en patausyndroom, is tegenwoordig, middels een 'sneltest', binnen enkele dagen bekend. Na drie weken is het volledige chromosomenpatroon van het kindje bekend. Het risico op een miskraam, als gevolg van de vruchtwaterpunctie, is 0,3%.

Vlokkentest

Met de vlokkentest kunnen er afwijkingen van de chromosomen en, bij bepaalde erfelijke ziekten in de familie, genetische afwijkingen worden aangetoond. Dit onderzoek kan worden verricht tussen 11 en 14 weken zwangerschap in een academisch ziekenhuis. Bij de vlokkentest worden middels een naald via de buik, of via de vagina, chorionvlokken van de placenta weggehaald. Uit chromosomenonderzoek van de cellen van de chorionvlokken, wordt informatie verkregen over het chromosoompatroon van de cellen van het kindje, evenals bij de vruchtwaterpunctie. De uitslag van de vlokkentest is binnen 1 tot 2 weken bekend. Het risico van een miskraam als gevolg van de vlokkentest is 0,5%.

Vergoeding

Invasieve onderzoeken op medische indicatie worden vergoed door de zorgverzekeraar. Hiervoor kom je alleen in aanmerking indien er een bepaalde medische reden is n.a.v. je familievoorgeschiedenis, indien er uit de combinatietest een verhoogd risico blijkt op een van de syndromen en wanneer er sprake is van een afwijkende uitslag bij de NIPT. Dan is het verrichten van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie een mogelijkheid om meer zekerheid te geven.

Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO)

Een zwangere komt in aanmerking voor geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO), als er een verhoogd risico is op een kind met structurele afwijkingen. Ook wanneer er mogelijk aanwijzingen voor afwijkingen bij de screeningsecho gezien zijn, of bij twijfel hierover, wordt deze middels een GUO herhaald in een academisch ziekenhuis. 

Een GUO wordt vergoed vanuit de basiszorgverzekering.

meer lezen?

Meer informatie over alle mogelijkheden van onderzoek in de zwangerschap, vind je op de volgende websites: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl 
De Verloskundige 
www.erfelijkheid.nl

Meer informatie over invasief onderzoek, het geavanceerd ultrageluidonderzoek en indicaties hiervoor, vind je op de website van het VU medisch centrum.