Prenataal onderzoek

Gelukkig worden veruit de meeste kinderen gezond geboren. Het is mogelijk om je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Er zijn drie soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho. Prenataal onderzoek is niet verplicht. Je kiest zelf of je dit wenst of niet. Tijdens je eerste afspraak vragen wij of je meer wilt weten over de screening. Als je aangeeft dat je meer wilt weten, krijg je een gesprek over de screening.

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen.

Kinderen met edwards- of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen.

Je kunt laten onderzoeken (screenen) of er aanwijzingen zijn dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, met de NIPT (‘niet-invasieve prenatale test’).

NIPT

De NIPT is een test waarbij bloed van de zwangere wordt onderzocht, vanaf 11 weken zwangerschap. Als je zwanger bent, zit er in je bloed ook altijd een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en heel soms bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig. Je beslist zelf van tevoren of je deze nevenbevindingen ook wilt weten of niet.

Indien de uitslag van de NIPT niet-afwijkend is, klopt deze uitslag bijna altijd. Je hoeft dan geen vervolgonderzoek te laten doen. Indien de uitslag van de NIPT afwijkend is, is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Je kunt dan zekerheid krijgen door vervolgens een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te laten doen.

Voor bloedafname voor de NIPT kun je terecht in Ziekenhuis Amstelland (in combinatie met het overige zwangerschaps-bloedonderzoek, met het laboratoriumformulier van Atalmedial)  en Amsterdam UMC, locatie VUmc (uitsluitend voor de NIPT).

Lees meer over dit onderzoek op www.pns.nl

13 wekenecho

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij het kind. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist of je kind lichamelijke afwijkingen heeft.

Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.

Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel.

Je kunt voor de 13 wekenecho terecht bij screeningscentrum SAM& (in Ziekenhuis Amstelland).

Lees meer over dit onderzoek op www.pns.nl

Kosten en vergoeding

De kosten voor de NIPT zijn € 175. Deze kosten worden niet vergoed vanuit de zorgverzekering.

Als je gebruik maakt van de zorg in Nederland betaal je zelf niets voor de 13 wekenecho.

20 wekenecho

De 20 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij het kind. Je kiest zelf of je dit onderzoek wilt.

De 20 wekenecho en de 13 wekenecho lijken veel op elkaar. Bij beide onderzoeken bekijkt de echoscopist of het kind lichamelijke afwijkingen heeft.

Je kunt de 20 wekenecho laten doen bij een zwangerschapsduur vanaf 18 weken tot 21 weken. Het beste is de periode vanaf 19 weken tot en met 19 weken en 6 dagen van de zwangerschap. Alle zwangeren in Nederland kunnen kiezen voor een 20 wekenecho.

Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De echoscopist bekijkt het kind bij een 20 wekenecho van top tot teen. Ook kijkt de echoscopist of er voldoende vruchtwater is en of het kind goed groeit.

Het kind is rond 20 weken al wat groter en verder ontwikkeld dan rond 13 weken. Daardoor kan de echoscopist het kind meer in detail onderzoeken. De echoscopist kan niet alles zien. Als er geen afwijkingen zichtbaar zijn, is dit geen garantie dat het kind gezond is.
Indien er een afwijking wordt gezien of hierover twijfel bestaat, krijg je dit te horen en word je doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. In een aantal gevallen zal blijken dat er toch niets aan de hand is.

De echoscopist ziet vaak ook of het een jongen of een meisje is. Je krijgt dit alleen te horen als je dat wilt weten.

De screeningsecho kan worden verricht bij screeningscentrum SAM&, waar het onderzoek wordt uitgevoerd door speciaal hiervoor opgeleide echoscopisten, met geavanceerde echoapparatuur. Op indicatie wordt de 20 wekenecho verricht in een academisch ziekenhuis. De screeningsecho wordt voor iedereen vergoed vanuit de basiszorgverzekering.

Prenataal onderzoek op medische indicatie

Sommige onderzoeken worden alleen verricht wanneer je een verhoogd risico hebt op een afwijking bij je kindje. Dit kan voorkomen wanneer er in jullie directe familie erfelijke afwijkingen voorkomen. Ook als de uitslag van de combinatietest een verhoogd risico aangeeft, of wanneer de uitslag van de NIPT afwijkend is, kan er een indicatie bestaan voor verder onderzoek. Dan kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer zekerheid geven.

Meer informatie over invasief onderzoek, het geavanceerd ultrageluidonderzoek en indicaties hiervoor, vind je op de website van het Amsterdam UMC.