Prenataal onderzoek

Gelukkig worden veruit de meeste kinderen gezond geboren. Het is echter mogelijk om je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Er zijn twee soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20 wekenecho. Prenataal onderzoek is niet verplicht. Je kiest zelf of je dit wenst of niet. Tijdens je eerste afspraak vragen wij of je meer wilt weten over de screening. Als je aangeeft dat je meer wilt weten, krijg je een gesprek over de screening.

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen. Kinderen met edwards- of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen.

Je kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat je kind down-, edwards- en patausyndroom heeft. Er zijn twee verschillende testen waaruit gekozen kan worden: de combinatietest en de NIPT (‘niet-invasieve prenatale test’).

De NIPT

De NIPT is een nieuwe test waarbij bloed van de zwangere wordt onderzocht, vanaf 11 weken zwangerschap. Als je zwanger bent, zit er in je bloed ook altijd een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en heel soms bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig. Je beslist zelf van tevoren of je deze nevenbevindingen ook wilt weten of niet.

Indien de uitslag van de NIPT niet-afwijkend is, klopt deze uitslag bijna altijd. Je hoeft dan geen vervolgonderzoek te laten doen. Indien de uitslag van de NIPT afwijkend is, is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Je kunt dan zekerheid krijgen door vervolgens een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te laten doen.

Voor bloedafname voor de NIPT kun je terecht in Ziekenhuis Amstelland en VUmc.

Lees meer over dit onderzoek op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

De combinatietest

De combinatietest bestaat uit een bloedtest bij de zwangere in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap en een nekplooimeting met een echo bij het kind in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.

De combinatietest berekent de kans dat het kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid. We spreken van een verhoogde kans als de kans groter is dan 1 op 200. Bij een verhoogde kans, krijg je vervolgonderzoek aangeboden zoals de NIPT, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij dit vervolgonderzoek is met zekerheid vast te stellen of je kind een van deze aandoeningen heeft of niet.

Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijg je altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij down-, edwards- of patausyndroom, maar kan ook wijzen op een andere afwijking. Bij de nekplooimeting kan de echoscopist soms ook andere afwijkingen zien bij het kind (nevenbevindingen). Als je kiest voor de combinatietest, krijg je eventuele nevenbevindingen altijd te horen. Je kunt voor de echo van de combinatietest terecht bij screeningscentrum SAM& (in Ziekenhuis Amstelland). Het bloed wordt afgenomen in het laboratorium van Ziekenhuis Amstelland.

Lees meer over dit onderzoek op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Kosten en vergoeding

De kosten voor een combinatietest zijn € 168. De kosten voor de NIPT € 175. Deze kosten worden niet vergoed vanuit de basiszorgverzekering. Soms wordt de combinatietest wel vergoed vanuit een aanvullende verzekering. Neem voor vragen hierover contact op met je zorgverzekeraar.

20 wekenecho (screeningsecho)

Bij een zwangerschapsduur van 18 tot 22 weken is het mogelijk om met een screeningsecho de anatomie en organen van het kind te beoordelen en eventuele afwijkingen op te sporen. Er wordt gekeken naar het hoofd, hart, wervelkolom, buikholte en armen en benen. Ook wordt er gekeken of het kindje goed groeit, wat de positie van de placenta is en of er voldoende vruchtwater is. Het geslacht is in de meeste gevallen te zien en als je ernaar vraagt, krijg je dit te horen.

Niet alle aandoeningen zijn zichtbaar op een screeningsecho. Er is nooit garantie te geven op een gezond kind. Indien er een afwijking wordt gezien of hierover twijfel bestaat, krijg je dit te horen en word je doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. In een aantal gevallen zal blijken dat er toch niets aan de hand is.

De screeningsecho kan worden verricht bij screeningscentrum SAM&, waar het onderzoek wordt uitgevoerd door speciaal hiervoor opgeleide echoscopisten, met geavanceerde echoapparatuur. Op indicatie wordt de 20 wekenecho verricht in een academisch ziekenhuis. De screeningsecho wordt voor iedereen vergoed vanuit de basiszorgverzekering.

Prenataal onderzoek op medische indicatie

Sommige onderzoeken worden alleen verricht wanneer je een verhoogd risico hebt op een afwijking bij je kindje. Dit kan voorkomen wanneer er in jullie directe familie erfelijke afwijkingen voorkomen. Ook als de uitslag van de combinatietest een verhoogd risico aangeeft, of wanneer de uitslag van de NIPT afwijkend is, kan er een indicatie bestaan voor verder onderzoek. Dan kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer zekerheid geven.

Meer informatie over invasief onderzoek, het geavanceerd ultrageluidonderzoek en indicaties hiervoor, vind je op de website van het VU medisch centrum.